自從17年前國際人類基因組計(jì)劃完成以來，基因組學(xué)領(lǐng)域已經(jīng)蓬勃發(fā)展，所有生物醫(yī)學(xué)領(lǐng)域中都在大量使用基因組學(xué)方法。

  本周，美國國家衛(wèi)生研究院（NIH）旗下的國家人類基因組研究院（NHGRI）在《自然》雜志上發(fā)表了“改善人類健康基因組學(xué)的前沿戰(zhàn)略構(gòu)想” 。這一構(gòu)想描述了人類基因組學(xué)在未來十年內(nèi)最引人注目的研究和機(jī)遇，這標(biāo)志著基因組學(xué)領(lǐng)域的新紀(jì)元。
  NHGRI主任Eric Green博士說：“我們?cè)谌祟惢蚪M學(xué)的重要轉(zhuǎn)折點(diǎn)上制定了新的戰(zhàn)略構(gòu)想?；蚪M學(xué)現(xiàn)在遍及整個(gè)研究領(lǐng)域，因此NHGRI將其戰(zhàn)略重點(diǎn)放在該領(lǐng)域的最前沿方面。我們的選取的標(biāo)準(zhǔn)是：促進(jìn)未來的進(jìn)步、對(duì)基因組生物學(xué)和遺傳學(xué)的有深遠(yuǎn)影響并且促進(jìn)基因組醫(yī)學(xué)的實(shí)施。”
  2020 NHGRI戰(zhàn)略構(gòu)想包含四個(gè)重點(diǎn)領(lǐng)域：
  人類基因組學(xué)的指導(dǎo)原則和價(jià)值觀
  維持和完善基因組學(xué)研究的堅(jiān)實(shí)基礎(chǔ)
  打破阻礙基因組學(xué)發(fā)展的障礙
  引人注目的生物醫(yī)學(xué)基因組學(xué)研究項(xiàng)目
  第一個(gè)領(lǐng)域匯編了九項(xiàng)主要原則和價(jià)值觀，為人類基因組學(xué)提供了指南針，將有助于基因組的發(fā)展。
  該愿景指出了在未來十年內(nèi)基因組學(xué)必須改進(jìn)的地方。新構(gòu)想中討論了一些涉及到遺傳歧視的基因組問題：基因組編輯、基因組研究的參加和基因組數(shù)據(jù)安全。
  在后三個(gè)領(lǐng)域中，戰(zhàn)略構(gòu)想描述了基因組學(xué)面臨的20多個(gè)主要挑戰(zhàn)。這些挑戰(zhàn)反映了基因組學(xué)企業(yè)蓬勃發(fā)展中遇到的障礙，這些障礙一旦被打破，將使基因組學(xué)更好地發(fā)展。
  許多重要的研究已使基因組學(xué)廣泛用于生物醫(yī)學(xué)領(lǐng)域。其中之一是基因組測(cè)序成本降低了100萬倍以上，使基因組學(xué)成為癌癥研究、微生物學(xué)以及稀有和常見遺傳疾病研究等領(lǐng)域的主流。最近，基因組信息在臨床護(hù)理中的有效利用已使基因組醫(yī)學(xué)從假設(shè)發(fā)展為現(xiàn)實(shí)。
  自人類基因組計(jì)劃結(jié)束以來，NHGRI定期進(jìn)行了廣泛的戰(zhàn)略規(guī)劃，然后發(fā)表了人類基因組學(xué)最令人興奮的戰(zhàn)略遠(yuǎn)景。之前的愿景分別于2003年和2011年發(fā)布。
  NHGRI展望了人類基因組學(xué)領(lǐng)域在本世紀(jì)初將面臨的發(fā)展，于2018年初啟動(dòng)了新一輪戰(zhàn)略規(guī)劃。
  Green博士說：“過去兩年多的戰(zhàn)略構(gòu)想有效地反映了基因組學(xué)的藍(lán)圖。”
  NHGRI高級(jí)員工利用數(shù)千人的意見制定了新的戰(zhàn)略遠(yuǎn)景，這些人有不同的背景，職業(yè)和專業(yè)。他們產(chǎn)生了50多場(chǎng)活動(dòng)，包括專門的講習(xí)班、市政廳專業(yè)會(huì)議和社交媒體討論。
  到2030年，戰(zhàn)略構(gòu)想將對(duì)人類基因組學(xué)做出10個(gè)大膽預(yù)測(cè)。這些預(yù)測(cè)既具有啟發(fā)性又有前瞻性，引起了人們對(duì)未來十年可能發(fā)生的事情進(jìn)行深入討論（甚至辯論）。
  《 2020 NHGRI戰(zhàn)略構(gòu)想》可在基因組網(wǎng)站（gov.2020）上查看。